1、妇儿医学研究与转化中心

“中心”将围绕“健康中国”战略，聚焦出生缺陷、妇儿疾病、感染、肿瘤等重大疾病，揭示疾病遗传学结构与发病分子机制，开展精准诊疗等转化应用，在多个研究领域取得国际领先的原创性研究成果，推动我国及至我省在出生缺陷、妇儿疾病领域的发展，为未来建设云南省出生缺陷与实验室等科研平台奠定基础,大幅度提升我省在基础与临床相关领域的学术地位。集中资源开展大样本的临床研究，解决产、学、 研及临床治疗中的关键科学问题协助临床制定规范化诊治方案,促进成果转化并辐射普及到基层医疗机构。检测项目涵盖了孕前筛查、产前筛查、新生儿筛查和儿童健康等400多个检测项目;以疾病为导向,拥有各疾病诊疗路径各个环节的检测方案，形成了疾病临床诊疗路径的完整解决方案,能真正帮助临床医生看好病。

2、完备的检测技术平台

中心拥有完善的医学遗传学与多组学平台、表观遗传学平台、模式生物学平台、转化医学平台, 通过各技术平台的整合,能提供优生优育精准检测一站式解决方案。

3、产学研转化能力及合作

(1)基础研究领域: a、与各医疗机构密切合作,建立大型疾病样本库，通过最先进的遗传+生信分析学与多组学技术,发现疾病相关致病基因与易感基因，解析疾病相关遗传学结构，发现重要生物学通路，阐明其发生发展的分子机制。b、使用人工智能技术对大样本海量数据，包括患者的医学信息、多组学数据，高维度”元数据”集合与精准化解读,开发各类普适性和场景化的深度学习方法构建遗传疾病预测模型，并应用于出生缺陷 与相关妇儿疾病等若干遗传性疾病的基于血液和组织的临床早期诊断整合分析。C、 凝炼解决出生缺陷与相关妇儿疾病的重要科学问题和诊疗方案,提出和谋划相关领域的重大科学计划。

(2)科研转化领域:建立地区新生儿遗传病谱图及快速遗传病诊断分析技术体系构建,相关技术研究成果开展临床推广。

a、婴幼儿快速遗传病检测Panel研发;

b、全外显子测序、全基因组测序及其它高通量组学检测;

C、自动化遗传病AI辅助解读系统研发;

d、自动化、智能化新生儿基因筛查平台建设。

4、整体方案

合作模式:实验室规划与设计、精准技术平台搭建运营、科研服务与实验室思路与解决方案咨询我们。